PGD / PGS

Pre-Implantation Genetic Diagnosis

PGD, ou Pre-Implantation Genetic Diagnosis e o PGS - Pre-Implantation Genetic Screening, são exames que podem ser usados de forma complementar no processo de Fertilização In Vitro, para diagnosticar nos embriões a existência de doenças genéticas e cromossômicas, antes que eles sejam implantados no útero da mãe.

Dessa forma, casais com maior probabilidade de gerar filhos com problemas genéticos, tais como a Síndrome de Patau ou Síndrome de Down, assim como distrofia muscular e hemofilia, podem descobrir a tendência de o embrião possuir alguma dessas doenças e não utilizá-lo para o procedimento.

Tanto o procedimento de PGD quanto de PGS se baseiam na retirada de uma pequena amostra de células do embrião, em um processo nominado como biópsia embrionária, e então encaminhar essa coleta para suas respectivas analises.

PGD: Quando procura-se por uma doença genética específica, como por exemplo a existência de doenças genéticas como fibrose cística e Doença de Gaucher.

PGS: Realiza-se um screening genético avaliando-se todos os pares de cromossomos, podendo identificar doenças como: Síndrome de Down, Patau e Edwards.

A PGS também pode ser usada para outras finalidade complementares além da analise cromossômica. Essa técnica pode ser usada para ampliar as chances de sucesso na FIV, uma vez que evita que embriões com anomalias, os mais propensos a não implantarem ou serem abortados, sejam usados na fertilização.

Existem várias técnicas pelas quais a PGS pode ser realizada, a escolha de casa uma sendo feita com base no caso e nas expectativas e condições do casal.

FISH (Fluorescence In Situ Hybrydization): A primeira técnica conhecida de PGS, esse exame é feito com a coleta de uma célula do embrião em desenvolvimento e é capaz de analisar apenas 11 cromossomos, além dos sexuais X e Y. Atualmente está e desuso.

CGH (Hibridação Genômica Comparativa): Essa técnica, mais moderna que sua antecessora, é normalmente realizada quando o embrião já está no quinto dia de desenvolvimento no laboratório. O exame é mais preciso e consegue avaliar todos os 24 cromossomos.

GeniSeq 24 (Next Generation Sequencing - NGS): A maior diferença do NGS para os outros métodos de sequenciamento de DNA está na forma em que sua montagem é apresentada. Enquanto nas demais técnicas a amostra coletada é comparada com uma matriz padrão, através do NGS é possível selecionar fragmentos do DNA desejados e buscar por doenças e mutações especificas. Com isso é possível se obter uma expressiva economia de tempo e custos.